Identificar el patrón de herencia de la retinosis pigmentaria será «clave» para conocer la probabilidad de transmisión de esta enfermedad que provoca una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración progresiva y grave de la retina, según el Instituto Oftalmológico Gómez-Ulla.

Afecta a unas 15.000 personas en España y se incluye dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, representando la primera causa de ceguera por causa genética en población adulta.

Desde el Instituto Oftalmológico Gómez-Ulla señalan que, en función de cómo sea ese patrón de transmisión, puede haber hasta tres tipologías diferentes de herencia genética: herencia autosómica dominante, con personas afectadas en cada generación, ya que todas las personas portadoras de la mutación desarrollan esta enfermedad; herencia autosómica recesiva, saltándose generaciones y haciendo que las personas portadoras de una única variante estén sanas, ya que es necesario tener dos mutaciones en el mismo gen para desarrollar esta enfermedad; y herencia ligada al cromosoma X, en la que solo desarrollan esta afección ocular los miembros varones de la familia, hijos de madres portadoras no afectadas.

El director médico de la clínica, el profesor Francisco Gómez-Ulla, ha recordado también la importancia de aclarar que la retinosis pigmentaria no es una única enfermedad, «sino un conjunto de enfermedades oculares de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo ese nombre».

Así, ha recordado que no se puede prevenir, pues su componente genético es «clave». «Otro aspecto en el que me gustaría incidir es en que, aunque se nace con retinosis pigmentaria, es poco habitual que se detecte antes de la adolescencia. Los 30 años, incluso un poco antes, suele ser la edad a la que comienza a manifestarse, y una simple exploración oftalmológica acompañada de un análisis de sangre facilita su diagnóstico», ha explicado.

PACIENTES CANDIDATOS A LAS NUEVAS TERAPIAS GÉNICAS

Hasta hace poco, no se disponía de una cura efectiva para los pacientes con retinosis pigmentaria. En 2022 se comenzó a administrar la primera terapia génica aprobada en España para esta enfermedad.

Se trata de ‘Luxturna’, siendo candidatos a este tratamiento los pacientes que presentan retinosis pigmentaria causada por la mutación del gen RPE65. «Se calcula que en España podrían beneficiarse de este tratamiento anualmente entre 30 y 60 personas con esta mutación», ha detallado.

A este tratamiento se suma este año 2023 la aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento de la solicitud de un ensayo clínico para probar la eficacia y seguridad de una nueva terapia génica, VG901, en pacientes con mutaciones en el gen CNGA1.

«Este tratamiento experimental supone estar más cerca de poder proporcionar una cura potencial a los pacientes que presenten esta otra mutación y para los que actualmente no se dispone de opciones de tratamiento», ha señalado el profesor.

Gómez-Ulla afirma que la terapia génica presenta una «esperanza real» de retrasar, detener o incluso revertir la retinosis pigmentaria, ya que «el ojo es una de las pocas partes del cuerpo privilegiadas inmunológicamente y por tanto con menos posibilidades de provocar una respuesta inmunológica sistémica a genes inyectados cerca de la retina». Además, como la cantidad a inyectar es muy pequeña, no tiene efectos marcados de toxicidad sobre el resto del organismo.

DIAGNÓSTICO PRECOZ

En pacientes pediátricos o adultos jóvenes, la retinosis pigmentaria se manifiesta inicialmente como ceguera nocturna. A medida que la enfermedad avanza, experimentan pérdida de visión periférica, visión de túnel y reducción de la agudeza visual antes de llegar a la ceguera legal que en algunas situaciones puede ser total.

Según el experto, es «fundamental» acudir al oftalmólogo ante cualquier signo de alarma que pueda hacer pensar en la existencia de esta enfermedad, «bien porque existe alguien en la familia que padece retinosis pigmentaria o bien porque ha aparecido algún síntoma relacionado con la enfermedad, como la pérdida de la visión nocturna y la reducción concéntrica del campo visual».

Muchos pacientes con retinosis pigmentaria acaban padeciendo «ceguera legal», reconocida en España a aquellas personas que solo ven las letras más grandes de los optotipos o que tienen un campo visual reducido al centro de la visión.