Galicia registra unos 100 pacientes con la enfermedad rara metabólica PKU en la actualidad, con una incidencia entre uno y tres casos anuales, es decir, un caso por cada 11.565 recién nacidos vivos.
«Esta cifra es una aproximación, ya que el Servizo Galego de Saúde (Sergas) comenzó en 2019 a formalizar el registro de pacientes con enfermedades raras pero todavía no hay resultados oficiales», ha explicado en un comunicado la compañía biotecnológica BioMarin, que colabora con la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en la campaña ‘Live Unlimited PKU’, creada por seis organizaciones de pacientes.
«No obstante, se trata de una estimación bastante acertada porque en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela centralizamos la atención de la gran inmensa mayoría de pacientes gallegos con PKU», ha afirmado el doctor Álvaro Hermida, especialista de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del CHUS.
«A través de la prueba del talón analizamos a prácticamente el 100% de los recién nacidos en nuestra comunidad autónoma, lo que nos permite actuar precozmente en un bebé que padezca la enfermedad en los primeros días tras el nacimiento», ha explicado.
Este especialista destaca que Galicia «es de las pocas comunidades –solamente hay ocho en toda España– que cuente con un CSUR (centro de referencia) con atención especializada a pacientes con enfermedades metabólicas tanto en edad pediátrica como en edad adulta».
Además, desde el año 2017, el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago es también al mismo tiempo centro europeo de referencia en enfermedades metabólicas. «Contamos con un amplio equipo de profesionales dedicados a la atención de estas patologías, incluyendo las consultas, el laboratorio, el asesoramiento en dietas y nutrición hasta la inclusión de pacientes en ensayos clínicos de investigación», ha afirmado el doctor Hermida.
La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad rara metabólica, hereditaria que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Si no se trata adecuadamente, indican los especialistas, puede producir una severa discapacidad intelectual y motora, por lo que los pacientes deben llevar un estricto control de su alimentación y evitar comer pescado, carne, leche, huevos y otros derivados.
CAMPAÑA
La campaña ‘Live Unlimited PKU’, lanzada por la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y otras seis asociaciones europeas más con la colaboración de BioMarin, busca, han explicado, «un mayor número de herramientas para que los afectados puedan tener acceso a unidades multidisciplinares y convivir con la enfermedad sin limitaciones».
Raquel Troncoso, paciente de 33 años con PKU residente en Mos (Pontevedra), solicita a las autoridades «más recursos económicos que se puedan destinar a la investigación», ha explicado la empresa de biotecnología.
«También sería ideal establecer protocolos de actuación en urgencias para la atención de pacientes pediátricos con PKU que sufren de repente otras complicaciones y el desarrollo de algún dispositivo que pueda medir los niveles de fenilalanina en el momento», ha asegurado.
«Ojalá los restaurantes también pudieran ofrecer más platos y menús adaptados a nuestros requisitos alimentarios, de esta forma los pacientes podríamos comer más fuera de casa y mejorar un poco nuestra calidad de vida», ha señalado.
