La miocardia hipertrófica es la principal causa de lo que denominan muerte súbitao “muerte repentina”, un fenómeno conocido por afectar a deportistas de élite. Las causas de esta dolencia son en muchos casos de origen genético. No obstante, desde hace un tiempo el servicio de cardiología del Centro Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC) está probando un nuevo fármaco contra esta cardiopatía en quince enfermos y los resultados de momento son esperanzadores.

MUERTE SÚBITA

La muerte súbita no es un fenómeno exclusivo de los deportistas. La población común también sufre un alto índice, una de cada 500 personas presenta un cuadro de miocardia hipertrófica obstuctiva. Tanto gente nueva como mayor pueden sufrir una parada cardiorespiratoria por tener un corazón que trabaja a un ritmo mayor que lo de un corazón “normal”.

“El grosor de las paredes de un corazón afectado es mayor, esto puede provocar muerte súbita en deportistas y gente nueva, además de tendencias incapacitantes como la fatiga en gente mayor” dice Roberto Barriales, cardiólogo del CHUAC. “Dependiendo dónde esté más grueso el corazón puede afectar a la salida de la sangre”.

Roberto Barriales forma parte de un equipo de cinco cardiólogos que llevan años haciendo seguimento de la miocardía hipertrófica en Galicia. Uno de los aspectos que aclaran primero desde este equipo de cardiólogos de A Coruña es que “esta dolencia tiene un origen genético y una base familiar, por eso cuando diagnosticamos una persona con esta patología, es muy importate estudiar a todos los familiares, por lo menos a los de primer grado”.

El servicio de cardiología del CHUAC está realizando desde hace años un seguimento en Galicia a casi mil familias afectadas por cardiopatía hipertrófica. “Es un número elevado, pero tengamos en cuenta que en esta unidad también hacemos seguimentos a familias de otros lugares de fuera de esta comunidad”.

La prevención es la principal herramienta para frenar los efectos de la cardiopatía hipertrófica. Los estudios genéticos permitieron avanzar mucho en la detección y prevención de esta enfermedad. “Primero tenemos que hacer la diagnosis, cuanto antes mejor, de esta manera podemos estratificar el riesgo existente y podemos comenzar algunos tratamientos”. Con la detección precoz se puede “evitar que se transmita a la descendencia porque este problema cardíaco puede ser hereditario con un 50% de probabilidades”.

El control genético se hace mediante una diagnosis preimplantacional. “Para evitar que la cardiopatía se transmita a la descendencia, podemos seleccionar el embrión que no lleva la alteración genética e implantarlo en la madre para tener hijos sin miocardia hipertrófica” señala Barriales. Pero lo importante es la diagnosis precoz.

DESARROLLO FARMACOLÓGICO

El último Congreso Europeo de Cardiología celebrado entre lo 29 de agosto y el uno de septiembre en Bruselas, fue la plataforma que permitió presentar el mavacamten. Se trata de un medicamento desarrollado en los EE.UU entre diferentes laboratorios y científicos de varias universidades estadounidenses. Las espectativas que presenta esta píldora son las de ofrecer una mejor calidad de vida para enfermos y enfermas de miocardia.

El trabajo que realiza este fármaco es romper unos “puentes” que se crean entre dos proteínas, actina y miosina, que permiten la contracción del corazón”. Estas proteínas se activan cuando se le exige al corazón esfuerzos, por ejemplo, correr. Una persona sana crea estos “puentes” durante este tipo de esfuerzos. “En una persona con miocardia hipertrófica los “puentes” entre actina y miosina están presentes desde que nace, por eso su corazón presenta un tamaño un poco mayor a un corazón medio” dice el doctor Barriales.

¿Y dónde entra aquí la muerte súbita? “Cuando se sufre esta cardiopatía, si el corazón es muy grueso, el deporte de competición está contraindicado, por eso la primera causa de muerte súbita en deporte de competición es esta miocardiopatía”. El que se debe tener en cuenta también es que cuando se hace deporte, el corazón engrosa un poco y “eso puede confundir entre la miocardía o tener un corazón desarrollado como deportista”.

El medicamento presentado en el Congreso Europeo de Cardiología “permite romper esos puentes de proteínas de manera reversible relajando más el corazón«. “Si el fármaco se administra de manera precoz a los enfermos, es posible que el corazón no aumente el tamaño las paredes. Eso sí sería una buena noticia”. Actualmente en Galicia son quince personas las que están siendo tratadas de manera experimental con este fármaco. “La buena noticia es que el CHUAC pudo participar en este estudio y por otra parte, puede abrir la puerta a nuevos fármacos”. El hospital coruñés es el segundo del mundo en estar probando el mavacamten.

Otra pregunta que surge es ¿cómo se consigue sacar adelante un estudio así en época de la COVID? “Este ensayo lo comenzamos antes de la pandemia, luego se paralizó a nivel global, después pudimos recuperarlo, sabíamos que los enfermos habían mejorado y luego continuamos gracias al esfuerzo de todo el personal del hospital, porque todos sabemos que estos ensayos son necesarios”.

Las estimaciones apuntan a que el mavacamten podría empezar a comercializarse dentro de dos años, si los ensayos siguen mostrando buenos resultados.

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