Expertos en el abordaje de las enfermedades raras han destacado la necesidad, con motivo de la celebración, el pasado domingo, del Día Mundial de estas patologías, de humanizar la asistencia sociosanitaria que se presta a los pacientes y sus familias, así como garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos.

Así se han manifestado durante el encuentro digital ‘Día Mundial de las enfermedades raras. Avanzando juntos en la humanización de las enfermedades raras’, organizado por Europa Press con la colaboración de la compañía Sobi. Allí, representantes de los pacientes, de los profesionales sanitarios, de la industria y de la Administración han subrayado los principales retos en la asistencia que se presta a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente.

«En España se supedita la atención del paciente con una enfermedad rara a su código postal, por lo que es necesario impulsar una atención integral. Además, existe un importante retraso en el diagnóstico de estas patologías y España es el único país que no dispone de una especialidad de genética», ha detallado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión.

Del mismo modo se ha pronunciado el médico internista de la Unidad de Amiloidosis del Hospital Universitario Son Llátzer (Palma de Mallorca), Juan González, quien ha lamentado la «falta de tiempo» que hay en la práctica clínica para poder atender adecuadamente a los pacientes con enfermedades raras, recordando además que la atención a los mismos requiere de una medicina individualizada.

«La humanización de la asistencia sanitaria a estas personas necesita de la capacitación y de la mejora de las habilidades de los profesionales sanitarios. Hay que mejorar algunas actitudes y aptitudes para garantizar una atención más humanizada ya que, a veces, los sanitarios no garantizamos mucho la humanización cuando tratamientos a los pacientes debido, entre otros motivos, a la falta de tiempo», ha añadido la enfermera y vicepresidenta del Consejo Asesor del Sistema Público de Salud de Galicia, Mercedes Carreras.

Al respecto, el viceconsejero de Humanización Sanitaria de la Comunidad de Madrid, José María Antón, ha destacado el plan que ha impulsado la región para humanizar las enfermedades raras, una iniciativa creada en 2019 y sobre la que se ha dado continuidad a lo largo del 2020, a pesar de la pandemia del Covid-19.

«Somos conocedores y sensibles al contexto al que se enfrentan cada día las personas con enfermedades raras, así como la importancia de incluir un plan sociosanitario a nivel autonómico y que esté coordinado a nivel nacional», ha apostillado, para recordar que el plan de la Comunidad de Madrid sobre las enfermedades aras está en continua evaluación para garantizar que se presta una atención integral a las personas y se potencia la cooperación y coordinación sociosanitaria.

RETOS EN LA INVESTIGACIÓN Y ACCESO A TRATAMIENTOS

Más allá de la humanización, los expertos reunidos han avisado de que otro de los principales retos que presenta el abordaje de las enfermedades raras es la investigación y el acceso de los pacientes a la misma. Y es que, tal y como ha advertido Carrión, de nada sirve hace investigación si el medicamento o los tratamientos no llegan a los pacientes.

En este punto, se ha aludido al Informe Anual de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España, publicado este lunes por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) y que evidencia que la Unión Europea alcanzó un máximo histórico de 165 tratamientos con designación huérfana en 2020, pero que menos de la mitad son accesibles para los pacientes españoles.

Concretamente, en el último ejercicio se asignaron en España 10 Códigos Nacionales (CN) y se aprobó la financiación de 5 nuevos medicamentos, lo que supone un descenso de un 6 por ciento en los CN y un 45 por ciento menos de medicamentos financiados con respecto a 2019. Asimismo, estas cifras revelan que, en 2020, solo 4 de cada 10 medicamentos huérfanos autorizados y comercializados en Europa llegan finalmente a los pacientes españoles.

«La situación es muy mejorable. No es posible el déficit que hay en España en el acceso a medicamentos autorizados y comercializados en Europa y esto es algo que nos tiene que hacer reflexionar. Además, se da también la circunstancia de que con fármacos ya disponibles en España no se garantiza su acceso a todos los ciudadanos que lo necesitan», ha denunciado el presidente de Feder.

Estas declaraciones han sido corroboradas por Antón, quien ha lamentado que el acceso a los medicamentos dependa del código postal y ha abogado por impulsar herramientas de autorización que faciliten el acceso a los medicamentos huérfanos. «Necesitamos reforzar la cohesión del Sistema Nacional de Salud y debemos hacer una reflexión sobre cómo trabajamos para lograrla. Queda un trabajo y un camino por recorrer todos juntos», ha enfatizado.

Finalmente, la directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Comunicación de Sobi en España y Portugal, Beatriz Perales, ha asegurado la importancia de la investigación de estas enfermedades y del impulso a la misma que se está produciendo en los últimos años y ha anunciado que la compañía va a impulsar un ciclo de seminarios, de carácter trimestral, para abordar temas «claves» en el abordaje de las patologías poco frecuentes como, por ejemplo, la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras; el protagonismo de los profesionales y de las asociaciones de pacientes en la innovación; o la dimensión económica de estas patologías, entre otros.