Las doctoras Clara Ruiz Ponte y Ceres Fernández Rozadilla de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) han identificado un nuevo gen relacionado con las poliposis y el cáncer colorrectal.

En un comunicado, el IDIS destaca que la revista Gastroenterology publica un artículo científico en el que destacan el papel del gen BMPR2 en la predisposición hereditaria a desarrollar pólipos colónicos y cáncer colorrectal.

El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) señala que el cáncer colorrectal es uno de los más frecuentes en España con una estimación de más de 28.000 nuevos diagnósticos en 2022, según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

Asimismo, apunta que es una causa importante de mortalidad por cáncer, con unas 18.000 muertes al año tan sólo en España. Por ello, señala que el diagnóstico precoz y la prevención son objetivos prioritarios para disminuir su mortalidad y que los polipos representan la primera lesión precursora en la mayoría de los casos de cáncer colorrectal.

En este sentido, explica que hay individuos que presentan múltiples pólipos en el colon (entidad conocida cómo poliposis) teniendo un riesgo aumentado de desarrollar cáncer colorrectal a lo largo de su vida. En este contexto, el grupo de la doctora Clara Ruiz-Ponte lideró una investigación para estudiar mediante aproximaciones genómicas y funcionales los casos de poliposis sin causa genética conocida.

En la investigación colaboró el doctor Sergi Castellví-Bel, la doctora Laia Bonjoch del Hospital Clinic de Barcelona y el programa Epipolip, impulsado desde la Asociación Española de Gastroenterología por el doctor Rodrigo Jover.

De este modo, en el estudio publicado se demostró que hasta un 2% de los pacientes analizados presentan variantes genéticas hereditarias en el gen BMPR2 que pueden llegar a anular completamente la función normal de la proteína BMPR2. La pérdida de función de esta proteína se traduce en una proliferación descontrolada de las células epiteliales del colon, que daría lugar a los mencionados pólipos y posteriormente a cáncer.

La investigación destaca el papel de la vía de señalización BMP, una de las más importantes en cáncer colorrectal, y que contiene varios genes que ya habían sido previamente relacionados con síndromes hereditarios de cáncer colorrectal. Con todo, hasta el momento no existía ningún estudio que demostrara la variación genética en BMPR2 con un aumento de riesgo a desarrollar tumores colónicos.