La revista ‘New England Journal of Medicine’ publicó esta semana un estudio internacional en el que participaron investigadores gallegos, además de 4.000 pacientes de las áreas sanitarias de Vigo y Santiago de Compostela, y que ha permitido confirmar nueve genes que son «clave» para predecir el riesgo de cáncer de mama.

En concreto, formaron parte de este trabajo Manuela Gago y Ángel Carracedo, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) – Fundación Galega de Medicina Xenómica; y Esteban Castelao, del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur.

Este equipo, según informa el IDIS en un comunicado, dirige el consorcio gallego de cáncer de mama ‘Breogan’ (Breast Oncology Galicia Network), que ha participado en este estudio internacional perteneciente al grupo ‘Bridges (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing).

La investigación se ha realizado con un total de 113.000 mujeres de todo el mundo, 4.000 de ellas de las áreas sanitarias de Santiago y Vigo: 2.000 diagnosticadas con cáncer de mama que han prestado muestras de sangre, de orina y de tejido tumoral y otras 2.000 pacientes libres de la enfermedad, que aportaron sus propias muestras de sangre y de orina y sus datos epidemiológicos de factores de riesgo.

El estudio ha concluido que hay nueve genes que son «los más útiles, desde el punto de vista clínico», para incluirlos en los test de predicción de riesgo de cáncer de mama, lo que permite «mejorar el consejo genético a pacientes y familiares», valora el IDIS.

Hasta hace poco, a las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama se le realizaban exámenes genéticos que incluían un número limitado de genes y, aunque las nuevas tecnologías permitieron añadir genes nuevos, todavía había que definir «con precisión» cuáles eran los principales causantes de la enfermedad.

En este sentido, el estudio en el que han participado Gago, Carracero y Castelao ha permitido confirmar como «principales» los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D y TP53. Aunque la incidencia de varios de estos genes «ya se conocía con anterioridad», la investigación ha permitido identificar el riesgo de otros que «no estaba tan bien establecido» o establecer esta vinculación «de manera más sólida», explica el IDIS.