Investigadores de la Universidade de Santiago de Compostela han descubierto un mecanismo de mutación clave en el desarrollo del cáncer en humanos que explica la evolución de ciertos tumores y abre nuevas vías de prevención y tratamiento de esta enfermedad.

Se trata del mayor trabajo realizado hasta la fecha en el campo de la genómica del cáncer y ha incluido el análisis de tumores en casi 3.000 pacientes y 38 tipos de cáncer, según destaca el gabinete de comunicación de la USC.

«Mientras todos mis compañeros centraban su atención en los genes de nuestro genoma, yo me dedicaba a buscar en el ADN basura», ha señalado el doctor Jose M.C. Tubío, director del grupo ‘Genomas y Enfermedad’ del CiMUS de la USC, equipo que se encargó de liderar una investigación enmarcada en el consorcio internacional Pan-Cancer.

A lo largo de siete años, 1.000 investigadores de todo el mundo centraron sus trabajos en analizar genoma de los tumores en 3.000 pacientes. El fruto de estos años de trabajo ha revelado la importancia en el desarrollo de ciertos tipos de cáncer de los retrotransposones, una parte del material genético humano que hasta hace poco era considerado como «ADN basura».

«Identificamos un nuevo mecanismo de mutación que consiste en que cuando los retrotransposones se movilizan en el genoma tumoral, algo que ocurre con más frecuencia que en las células no tumorales, pueden producir pérdidas enormes de material genético en el punto en el que se integran», ha apuntado el investigador de la USC, Bernardo Rodríguez-Martín, primer firmante del trabajo que este miércoles ha sido publicado en las revistas científicas ‘Nature’ y ‘Nature Genetics’.

De este modo, la investigación señala que las pérdidas que originan la integración de retrotransposones pueden acarrear la desaparición de genes importantes a la hora de mantener el funcionamiento normal de una célula. Cuando esto sucede, señala Rodríguez-Martín, facilita la aparición de cáncer, especialmente en los tipos de esófago, cabeza y cuello, pulmón y colonorectal.

Así las cosas, los científicos consideran que este hallazgo puede tener un impacto a corto plazo en los diagnósticos oncológicos y los pronósticos sobre la evolución de los tumores. En cuanto al medio plazo, estiman que podrán desarrollarse tratamientos para «frenar» este mecanismo de mutación, algo en lo que ya trabaja el equipo de investigación.

«En nuestro laboratorio ya estamos llevando a cabo pequeñas pruebas de concepto, probando diferentes tratamientos para frenar este proceso mutacional tan relevante en algunos tipos de cáncer», ha incidido Rodríguez-Martín.