Galicia liderará, junto con la comunidad autónoma de Madrid, el proyecto de cribado gnómico neonatal Cringenes, en el que han participado 2.500 bebés pertenecientes a las comunidades de Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia y Valencia, además de Galicia y Madrid.

De ello ha informado la Xunta en un comunicado, en el que destaca que este proyecto sitúa a Galicia a la vanguardia de los países europeos en este tipo de iniciativas con gran repercusión en salud. Cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III, procedentes de fondos europeos, y se desarrollará durante lo presente año y el próximo.

La investigación se llevará a cabo mediante un consorcio formado por 73 profesionales, neonatólogos, genetistas clínicos, genetistas de laboratorio, pediatras de atención primaria, profesionales de enfermería, liderada por la doctora Luz Couce del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y por el doctor Miguel Ángel Moreno, del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (HRyC-IRYCIS).

La iniciativa cuenta con la aprobación de los departamentos sanitarios autonómicos de esas nueve comunidades y del equipo multidisciplinar forma también parte a Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y expertos en evaluación económica y en bioética.

CRIBADO GALLEGO

La Xunta ha señalado que el cribado neonatal es uno de los mayores logros de salud pública a través de la prevención secundaria que se aplica a nivel mundial desde hay más de 50 años.

En concreto, la Xunta amplió recientemente, por medio de la Dirección General de Salud Pública de la Consellería de Sanidad, su programa para la detección precoz de enfermedades endocrinas y metabólicas, con tres nuevas enfermedades, con el que, con 37 patologías, se mantiene como el más completo de España.

Esta apuesta por la detección temprana, según ha indicado la Xunta, permite intervenciones más efectivas y evita complicaciones severas en el desarrollo de los neonatos.

El Gobierno gallego ha remarcado que la práctica totalidad de los niños y niñas nacidos en Galicia participan en el programa de cribado neonatal, tanto nacidos en los hospitales públicos como privados o en la casa. La tasa de participación es del 99,9 %. Así, desde el año 2000 y hasta 2023, fueron cribados 463.141 neonatos y se diagnosticaron 679 casos.

Con todo, si se considera que hay unas 7.000 enfermedades raras descritas, el 80% de las cuáles son de origen genético, los avances en nuevos tratamientos, y el crecimiento en el conocimiento molecular de las enfermedades congénitas y las herramientas de detección genética, se estima que un proyecto piloto de este tipo supondrá un avance muy significativo en el cribado neonatal.

Lo que se pretende en este estudio es desarrollar un programa piloto de cribado neonatal gnómico, que permita ampliar y complementar el cribado bioquímico actual incluyendo aquellas enfermedades que actualmente no disponen de marcadores de detección bioquímicos, pero para las que ya existen opciones terapéuticas.

Para eso, de la muestra de sangre seca recogida para el cribado actual, se realizará en paralelo un análisis prospectiva de secuenciación del genoma completo de 2.500 participantes de nueve comunidades autónomas.

Se seleccionará, de forma exhaustiva y rigurosa, los genes correspondientes a más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico para las que se dispone de tratamiento/intervención precoz, ofreciendo un adecuado consentimiento informado y asesoramiento genético.

Además, en los casos positivos, se llevará a cabo un estudio de metabolómica no dirigida con el fin de proporcionar, en algunos casos, un contexto funcional para la interpretación de variantes de significado incierto, al tiempo que en otros, se podrían identificar biomarcadores para facilitar la detección bioquímica precoz de estas entidades.

Se llevará a cabo, asimismo, una valoración económica de su implementación en un sistema de salud.