Los científicos de la Universidade de Santiago de Compostela Antonio Salas y Federico Martinón participan en una investigación internacional que ha logrado avances en el conocimiento de la genética del síndrome de exfoliación, que consituye el factor de riesgo más común de glaucoma y la mayor causa de ceguera.

El equipo del que forman parte Salas y Martinón han comprobado que la expresión genética el gen ‘CYP39A1’ está vinculada con el riesgo de padecer la enfermedad, según informa en un comunicado la Universidad compostelana en referencia a los resultados de este estudio pionero que ha sido publicado en el Journal of the American Medical Association.

El síndrome analizado se caracteriza por una acumulación anormal de material extracelular en varios tejidos (exfoliación), y su pronóstico es mucho peor que otras formas de glaucoma. El estudio, desarrollado entre más de 4.000 pacientes con síndrome de exfoliación y otras 5.600 personas sin la enfermedad, ha permitido avanzar en la secuenciación de estos genomas.

Así, la investigación ha logrado el «máximo nivel de resolución» en el estudio de los exomas, la parte que cotienen todos los genes del ADN de un individuo. Esto, en palabras de los investigadores, supone alnczar «un volumen de datos extraordinario que representa el reto más importante en estos proyectos de investigación».