La Consellería de Sanidade sitúa entre los objetivos concretos de su nueva estrategia de enfermedades raras reducir en un 30% los tiempos de espera en el diagnóstico y aumentar a ritmo de un 2% anual el número de patologías inscritas en el registro gallego (Rerga). A cierre de 2024, había en este listado 5.217 pacientes con 430 patologías diferentes.

La Administración autonómica es consciente de que no todas las personas con una enfermedad rara figuran en el registro, algo que «pasa en todas las comunidades autónomas», y por ello incidirá en dar formación e información a los profesionales del Servizo Galego de Saúde (Sergas).

«Tenemos que llegar a todos, que sepan que tienen la obligación», ha subrayado la subdirectora xeral de Atención Hospitalaria, Raquel Vázquez Mourelle, en la rueda de prensa para presentar más detalladamente la estrategia contra las enfermedades raras que se aprobó el lunes en la reunión semanal del Consello de la Xunta con una inversión estimada de casi 400 millones de euros para el período 2025-2030.

En la comparecencia de este martes también han participado el conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, el director xeral de Asistencia Sanitaria, Alfredo Silva Tojo, y la directora de la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec), Carmen López Rodríguez, quien ha agradecido que contaran con el tejido asociativo para la elaboración de la nueva hoja de ruta.

Vázquez Mourelle ha sido la encargada de detallar las líneas principales de la estrategia. Serán cinco, aunque hay una sexta «transversal» que es la que recoge el objetivo de incrementar, año a año, un 2% las patologías inscritas en el Rerga. Las más comunes actualmente son el ELA, la cirrosis biliar primaria y la enfermedad de Huntington.

MÁS PATOLOGÍAS EN CRIBADOS NEONATALES

Entre las líneas estratégicas principales, se ha parado especialmente en la prevención a través de cribados neonatales. En este sentido, la subdirectora xeral ha recordado que la ‘prueba del talón’ del Sergas detecta actualmente 37 patologías y se estudia la ampliación en otras 12 para «seguir siendo líderes a nivel nacional». Entre los años 2000 y 2024, un total de 467.531 bebés fueron cribados y se diagnosticaron 705 enfermedades.

Además, las restantes líneas estratégicas inciden en la reducción de tiempos diagnósticos, lo que contempla el refuerzo de los estudios genéticos; en la rehabilitación, especialmente en la domiciliaria gracias a las nuevas tecnologías y la atención multidisciplinar; en la individualización y en la facilidad en el acceso a tratamientos y fármacos; y en la «coordinación sociosanitaria y la participación ciudadana».

En el ámbito de la atención pediátrica, el Gobierno gallego también aprobó el lunes la licitación, por 1,3 millones, del desarrollo de la plataforma para que el Sergas pueda unirse a la red ‘Únicas’, con la que el Sistema Nacional de Salud (SNS) podrá homogeneizar la asistencia a niños con enfermedades raras.

«LO QUE NO SE VE, NO EXISTE»

Por su parte, la directora de Fegerec ha agradecido la visibilidad que gana el tejido asociativo en su colaboración con la Consellería de Sanidade para la elaboración de la estrategia: «Lo que no se ve, no existe».

López Rodríguez ha destacado la nueva hoja de ruta como «muy operativa» y en la que «todos los agentes están implicados» en la mejora hacia los pacientes con este tipo de patologías.

Entre los principales «deberes» que ha puesto a la Consellería, está el de reducir las demoras a través del impulso a los estudios genéticos. A este respecto, la estimado, en base a cifras de la federación estatal, que «casi el 50%» de los pacientes con enfermedades raras esperan «hasta cuatro años» desde que aparecen los primeros síntomas hasta que obtienen un diagnóstico.

PRESENTACIÓN A LOS PROFESIONALES

Tras esta rueda de prensa, la Consellería de Sanidade ha celebrado un acto en el que se ha presentado la estrategia ante colectivos pofesionales y de pacientes.

Allí, el director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, el doctor Ángel Carracedo, ha pronunciado una ponencia en la que ha incidido sobre la importancia de promover la colaboración y la igualdad en la atención de las enfermedades raras.