Investigadores del Laboratorio GenVip del Instituto de Investigación de Santiago (IDIS) participan en el proyecto internacional Diamonds, financiado con 22,5 millones de euros de la Unión Europea y que busca una prueba rápida, de unas dos horas, para diagnosticar enfermedades graves, como la sepsis o la meningitis, utilizando «firmas genéticas personalizadas».

El grupo compostelano está liderado por Federico Martinón, jefe del servicio de Pediatría del área sanitaria de Santiago y Barbanza, y Antonio Salas Ellacuriaga, genetista y catedrático de la USC.

El nuevo dispositivo busca acelerar los tiempos de diagnóstico para muchas afecciones graves, como neumonía, tuberculosis, sepsis, meningitis y también enfermedades inflamatorias e inmunitarias, en menos de dos horas.

Este macro-proyecto, conocido como Diamonds (Diagnosis and Management of Febrile Illness using RNA Personalised Multiclass Signature Diagnosis), involucra a un consorcio internacional que acaba de recibir una subvención de la UE por valor de 22,5 millones de euros en los próximos cinco años para desarrollar pruebas diagnósticas y probarlas en hospitales de toda Europa. Diamonds acoge equipos de investigación en Australia, Austria, Francia, Alemania, Grecia, Italia, Letonia, Eslovenia, Países Bajos, España, Suiza, Taiwán, Gambia, Australia, Nepal y Reino Unido.

Por su parte, el grupo de investigación del IDIS juega un rol «principal» en Diamonds, liderando dos de los grupos de trabajo más importantes del proyecto: el que tiene que ver con el reclutamiento clínico de miles de pacientes en toda Europa con afecciones causadas por infecciones e inflamación, y el relacionado con el almacenamiento y tratamiento de los datos genómicos a gran escala que va a generar el proyecto.

El proceso actual de diagnóstico de enfermedades infecciosas e inflamatorias, recuerda el IDIS, implica realizar, además de la exploración del paciente, análisis de sangre y pruebas diferentes que pueden tardar mucho tiempo, «lo que significa que podría haber retrasos significativos antes de que se administre el tratamiento adecuado al paciente».

Con el nuevo sistema, según Federico Martinón, el diagnóstico «se podrá hacer de manera precisa y rápida con la primera muestra de sangre tomada cuando un paciente acude a un hospital o centro de salud, al identificar el patrón de genes activados en la sangre de cada paciente».

La investigación previa del equipo GenVip descubrió que cada enfermedad está asociada con un patrón único de genes que se activan o desactivan formando una «firma molecular», un hecho que puede emplearse para identificar «rápidamente» cada enfermedad.

El investigador Antonio Salas ha avanzado que se construirá «una biblioteca de huellas genéticas» que contenga los patrones específicos transcriptómicos de todas las enfermedades infecciosas e inflamatorias comunes. «Al comparar el patrón de genes en la muestra de sangre de cada paciente con la firma de todas las enfermedades en la biblioteca, el diagnóstico en cada individuo se puede hacer rápidamente», ha ejemplificado. Los investigadores esperan realizar los primeros ensayos clínicos en los hospitales de España y Europa en 2023 y 2024.