El grupo del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) ha participado en un proyecto que ha conseguido identificar 102 genes de riesgo relacionados con el autismo, lo que supone «un avance clave» para entender «mejor» las causas de este trastorno.
En concreto, se trata del grupo ‘Genomics and Bioinformatics’, dirigido por Ángel Carracedo, y que ha colaborado con el Consorcio de Secuenciación del Autismo que implicó un análisis de 35.584 personas, 11.986 con autismo.
En base a «técnicas de secuenciación y análisis bioinformático» se han identificado estos genes de riesgo, 31 de ellos novedosos para la investigación. De todos ellos, 49 muestran frecuencias más altas de variantes disruptivas en individuos con «grave retraso del desarrollo neurológico», mientras que 53 apuntan a estas frecuencias «en individuos con Trastorno de Espectro Autista (TEA)».
Al respecto, Ángel Carracedo ha explicado que «la mayor parte de estos genes se expresan muy precozmente en el desarrollo cerebral y tiene un papel importante en la comunicación entre neuronas».
«El análisis de la secuenciación de exomas ha evidenciado que las neuronas excitatorias tempranas y las interneuronas del cuerpo estriado son las más enriquecidas en TEA», expone el comunicado de la USC.
Por este motivo, Carracedo ha precisado que «todos los genes implicados en el proceso tienen papeles funcionales convergentes y patrones de expresión en la corteza cerebral, por lo que la hipótesis razonable que manejamos es que puedan interactuar y contribuir de forma asociada al riesgo de desarrollar la enfermedad».
Este hallazgo, contribuye a abrir una vía «para entender mejor sus causas y posibilitar en el futuro aproximaciones terapéuticas personalizadas».
