La primera fase del piloto del proyecto ‘Xenoma Galicia’ ha permitido detectar, entre los más de 1.000 participantes a los que se les recogió una muestra de sangre, 14 nuevos casos de alto riesgo para las patologías investigadas de cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Lynch y hipercolesterolemia familiar.

Así se refleja en el informe sobre la situación de este proyecto presentado este lunes por la Consellería de Sanidade ante el Consello de la Xunta.

Con una inversión de 20 millones de euros, el Gobierno gallego se marca el objetivo de recopilar el ADN de 400.000 personas, lo que lo convertiría en uno de los proyectos de mayor envergadura del mundo.

Y es que permitirá ofrecer tratamientos farmacológicos individualizados, predecir el riesgo de enfermedades antes de aparecer para poder anticiparse a ellas y evitarlas gracias al estudio del genoma y de la historia clínica.

En concreto, en la primera fase del proyecto Xenoma Galicia participaron 1.036 personas de 35 a 70 años, residentes en los ayuntamientos seleccionados para ser representativos del ámbito urbano, semiurbano y rural: A Coruña, Dumbría, Valdoviño, Brión, O Pino, Porto do Son, Lousame, Xove, O Corgo, Pantón, Rubiá, San Cibrao das Viñas, Monterrei, Vigo, Vilaboa y A Illa de Arousa.

PROCESO

La Xunta ha recordado en una nota de prensa que la Consellería de Sanidade invitó a los participantes a través de mensajes en el móvil con un SMS que incluía un enlace al portal web del proyecto para poder conocer toda la información antes de aceptar su participación.

Posteriormente, a través del sistema de autocita de la aplicación Sergas Móvil, cada persona podía reservar día y horario para acudir a su hospital de referencia para la extracción de sangre.

En esta fase ha participado personal de la Dirección Xeral de Saúde Pública, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y de las siete áreas sanitarias del Servizo Galego de Saúde.

En particular, 57 profesionales de enfermería y 83 técnicos de laboratorio se formaron, entre otros aspectos, sobre la toma de muestras y el manejo de la documentación que los participantes debían cubrir.

A las 1.017 personas que dieron negativo en el análisis de las variantes genéticas de alto riesgo entre las enfermedades investigadas se les envió este mes un mensaje. Mientras, su informe de cribaje genético y los análisis de hemograma y bioquímica ya están incluidos en su historia clínica IANUS.

POSITIVOS

Las 19 personas que dieron positivo conocieron el resultado de manera directa, a través de una llamada de la propia investigadora principal del proyecto en que se informaba de que serían derivadas al servicio especializado de su área sanitaria para el asesoramiento genético y que podrían resolver cualquier duda sobre el proceso.

En la consulta, dependiendo de la variante detectada, se informa de las opciones de seguimiento personalizado, de si deben hacerle pruebas a algún familiar y de hábitos de vida saludable que se pueden seguir para disminuir el riesgo en caso de que, finalmente, aparezca la patología.

En total, fueron detectadas 20 variantes genéticas de alto riesgo, aunque una persona fue positiva tanto en las variantes de cáncer de mama y ovario hereditario como de síndrome de Lynch.

De estos casos, solo 14 son detecciones nuevas ya que el resto de personas ya estaban informadas de la presencia de estas variantes genéticas y de su riesgo.

SEGUNDA FASE

En el mes de abril la Xunta comenzó el trabajo para la recogida de 1.000 muestras de saliva de personas de 15 ayuntamientos representativos: Vigo, Vilaboa, Poio, O Grove, Allariz, Amoeiro, San Cristovo de Cea, Ourense, Folgoso do Courel, Melide, Rianxo, Ribeira, A Baña, Santa Comba y A Coruña.

De nuevo, las personas seleccionadas reciben un mensaje con información del proyecto y, en el caso de aceptar participar, reciben dispositivos de autotoma con las instrucciones y la documentación para el consentimiento informado.

En este momento ya hay más de 800 personas anotadas que tienen urnas a su disposición para entregar las muestras en todos los centros de salud de los ayuntamientos elegidos.

La comunicación de los resultados seguirá el mismo método: los casos negativos por SMS y los positivos con una llamada para la derivación al servicio especializado correspondiente.

Con estas dos fases se evaluará la posibilidad de escalar el programa en todo el sistema sanitario, la efectividad del cribado genético de las tres enfermedades hereditarias que se evalúan y se compararán la eficacia y los costes de las tecnologías empleadas para analizar el genoma completo con muestra de sangre o el exoma –una parte del genoma– a través de muestra de saliva.