Una mayor agilidad en los procesos de derivación y una mejor coordinación entre servicios asistenciales son, para los pacientes de enfermedades raras de Galicia, las asignaturas pendientes en el abordaje de este tipo de patologías que, en la comunidad gallega, afectan a unas 200.000 personas.

Galicia puso en marcha en 2021 su Estrategia en Enfermedades Raras, con una vigencia de cuatro años y que estableció una serie de ejes: creación de un registro de enfermedades raras, refuerzo de la prevención, mejora de acceso a las terapias, impulso de la coordinación sociosanitaria, fomento de la formación entre profesionales, o promoción de la investigación.

Cuatro años después, algunos de los objetivos se ha alcanzado, como la creación del registro o la puesta en marcha de Unidades Funcionales Multidisciplinares (UFM) para la atención de estos pacientes. Sin embargo, destacan las asociaciones, es necesario ahondar en una mayor agilidad en los circuitos de derivación y en los estudios genéticos, y en una mejor coordinación de los servicios.

Carmen López, directora sociosanitaria de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), ha señalado a Europa Press la importancia de avanzar en el estudio genético, ya que el 80 % de las enfermedades raras son de origen genético y, aunque ha reconocido que la comunidad gallega es «puntera» en este ámbito, gracias a entidades como la Fundación Xenómica, también ha subrayado que el circuito de derivación y asistencial a las unidades de genética «debe ser más ágil y más claro».

Para López un médico de Atención Primaria o un pediatra deberían poder hacer directamente esa derivación, porque en esta «puerta de entrada» a la asistencia sanitaria pública «se ven todas las enfermedades raras», ya que «la mayoría debutan ahí». De hecho, ha puesto en valor los programas de cribado neonatal en Galicia, que permiten la detección precoz de este tipo de patologías.

Con respecto a los tratamientos, ha señalado que deberían poder prescribirse tratamientos aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) con medicamentos ‘huérfanos’ (denominados así porque se usan para tratar enfermedades infrecuentes y no pueden comercializarse en las condiciones normales de mercado), sin necesidad de que los fármacos tengan que ser validados nuevamente por las autoridades españolas.

FORMAR E INFORMAR A LOS PROFESIONALES

El doctor Alberto Rivera, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias Sistémicas del Servicio de Medicina Interna del Chuvi ha puesto en valor el registro de enfermedades raras en Galicia, con unos 5.200 inscritos, que permite conocer «de forma real» qué prevalencia tienen.

Los profesionales y los propios pacientes también valoran la puesta en marcha de las UFM (una en Santiago, otra en A Coruña y otra en Vigo), gestionadas cada una por un equipo multidisciplinar con profesionales de varias áreas. «Esto ha supuesto que se agrupen pacientes que hasta ahora estaban dispersos, y ha significado una mejora asistencial y aún más en el futuro, porque es temprano para ver los frutos», ha explicado a Europa Press.

Entre las asignaturas pendientes de mejora y contempladas en la Estrategia Gallega, el doctor Rivera ha señalado la importancia de formar e informar a los profesionales. «Hay que seguir recalcando las vías que existen para enviar a los pacientes y saber cuándo enviarlos», ha apuntado.

Igualmente, ha remarcado la importancia de la formación, porque «sin el conocimiento no existe sospecha (…) y no se diagnostica lo que no se conoce».

Este médico ha insistido también en la necesidad de reforzar la parte científica y la colaboración entre los grupos de investigación en Galicia, una comunidad que, junto a Madrid o Cataluña, lidera la acción en este ámbito. «Pero es una máquina que hay que engrasar», ha apostillado.

DEFENSA DE DERECHOS

Cuando una persona es diagnosticada con una enfermedad rara se pone en marcha una ‘maquinaria’ que implica a diferentes servicios asistenciales. Con todo, ha recordado Carmen López, el papel de la asociaciones de pacientes, desde las más pequeñas a las más grandes, es fundamental.

En ese sentido, hay aspectos y necesidades que los enfermos no pueden cubrir acudiendo al sistema, o al menos no de forma ágil. Entre esas necesidades, que tratan de atender entidades como Fegerec, está la defensa de sus derechos: asesoramiento sobre las incapacidades, ayuda para lograr la adaptación del entorno laboral o escolar, consejos sobre trámites como los testamentos vitales, solicitudes para participar en ensayos clínicos, y un sinfín de situaciones para las que los ciudadanos no están preparados.

APRENDER A MARCHAS FORZADAS

Pacientes como Antonio Rodríguez, ‘Toño’, que hace más de una década convive con una enfermedad que todavía no ha sido identificada plenamente, ha explicado a Europa Press que su situación le ha obligado a él y a su familia, especialmente a su mujer Regina, que es la que se encarga de su cuidado, a aprender a marchas forzadas a lidiar con la burocracia, la jerga clínica y farmacológica, o con los sistemas sanitarios de diferentes comunidades.

Natural de Burela (Lugo) y ahora vecino de Baiona (Pontevedra), comenzó su «odisea» en 2013, cuando tenía 53 años y notó que le costaba subir escaleras. Anotarse a un gimnasio no le ayudó, y los problemas fueron aumentando de forma gradual.

Tras pasar por diferentes especialistas, los médicos le dieron un diágnostico: miositis por cuerpos de inclusión, una dolencia degenerativa que le produce debilidad y atrofia de los músculos, y que le llevó a una jubilación anticipada, no sin antes tener que batallar con un tribunal médico en el que llegaron a decir que su enfermedad era «como una diabetes».

Desde ese momento, comenzó un ‘viaje’ que le llevó a ver a varios especialistas, en Galicia, Cataluña y País Vasco, y a iniciar tratamientos que no le ayudaron. Fue entonces cuando llegó un segundo diagnóstico, el de la FSHD (distrofia muscular facioescapulohumeral), que es hereditaria pero, finalmente, esta patología quedó descartada.

A día de hoy, señalan Toño y su mujer, ningún médico ha sabido decirle cuál es exactamente la enfermedad que padece, por eso el tratamiento que recibe es solo para paliar sus síntomas, como los dolores en los pies, el hormigueo, el exceso de salivación o la fatiga al respirar.

«NADIE TE PREPARA»

En su domicilio, rodeado de máquinas para respirar mejor o para moverse (la mayoría pagadas por ellos mismos, como la silla de ruedas motorizada o la grúa para levantarse), Toño se ha deshecho en elogios hacia los médicos que lo tratan, especialmente el equipo de Neumología del hospital Álvaro Cunqueiro, pero admite que su futuro es un interrogante. «No sabemos qué va a pasar, solo vemos que esto va a peor muy rápido», ha explicado.

En el abordaje de las enfermedades raras hay un aspecto fundamental para pacientes y familias: la salud mental. El diagnóstico de una dolencia de este tipo supone un ‘tsunami’ de miedos e incertidumbre, tanto para los enfermos como para su entorno.

En el caso de este burelense, las citas con el psicólogo del Sergas son tan espaciadas que, lamenta, «no sirven de mucho». El problema, señala, es que «nadie te prepara para lo que se te viene encima», y eso incluye tener que plantearse vías como la eutanasia.

«Yo pensé en la eutanasia, porque no sé como estaré en un tiempo y ya ahora soy una carga», ha admitido, y ha señalado que también está sobre la mesa en su familia la cuestión del testamento vital.

«Llegado el momento, tengo que tener decidido si quiero que me desconecten de una máquina, para que esa decisión no la tenga que tomar mi mujer o mi hijo. Pero es que yo no me quiero morir…», ha reflexionado, y ha insistido: «Nadie te prepara para esto».