El Servizo Galego de Saúde atiende en Galicia a más de 3.000 pacientes con enfermedades raras con ‘medicamentos huérfanos’, aquellos desarrollados fuera de los circuitos de la industria farmacéutica por afectar a pocos pacientes, mientras que unos 50 participan en ensayos clínicos de nuevos fármacos y 4 pacientes se han beneficiado de la terapia génica para niños diagnosticados de atrofia muscular espinal mediante el cribado correspondiente, un tratamiento que supone casi un millón de euros por paciente.

Así lo ha dicho este jueves en la Comisión de Sanidade del Parlamento el gerente del Sergas, José Ramón Parada, que ha comparecido para responder a una pregunta formulada por el Grupo Popular sobre la Estratexia Galega de Enfermidades Raras.

En su intervención, Parada Jorgal se ha referido al Registro de Pacientes con Enfermedades Raras de Galicia (Rerga), puesto en marcha al amparo de esta estrategia y que refleja, hasta diciembre de 2024, un total de 5.217 casos, de los que 2.474 son en mujeres y 2.743 en hombres. Estos casos se corresponden con 430 enfermedades raras diferentes, las más presentes la ELA, con 582 casos, la cirrosis biliar primaria, con 430, y la enfermedad de Huntington, con algo menos de 300 casos.

El gerente del Sergas ha asegurado que Galicia «está a la vanguardia de la detección temprana de enfermedades raras» gracias a, entre otras iniciativas, el programa gallego de cribado neonatal, «el más completo de todo el Estado» y que permite la detección temprana de 37 metabulopatías congénitas primarias y 14 secundarias.

El éxito de este programa de cribado, ha apuntado José Ramón Parada, se constata por la participación del 99,9% de las familias, con el diagnóstico de más de 700 patologías en más de 476.000 bebés cribados desde el año 2000 a 2024, entre ellos los cuatro pacientes con Atrofia Muscular Espinal que ya están siendo tratados.

Galicia también está liderando el proyecto Cringenes, con la catedrática Luz Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. En este proyecto participan 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas y busca ampliar el cribado actual con la secuenciación genómica con el objetivo de diagnosticar enfermedades que actualmente no disponen de marcadores.

OTROS TRATAMIENTOS

En lo relativo a terapias no farmacológicas, el gerente del Sergas se ha centrado en el tratamiento rehabilitador, ya que prolonga el nivel de autonomía y la calidad de vida de las personas afectadas.

Según ha dicho, la Xunta modernizará los servicios de rehabilitación con la dotación tecnológica de sus unidades en las siete áreas sanitarias. En concreto, se licitarán sistemas de rehabilitación robotizados para mejorar la atención fisioterapéutica de los pacientes con enfermedades raras.

El Sergas adquirirá, entre otros, sistemas de rehabilitación de la marcha robótica para las siete áreas, un dispositivo de rehabilitación funcional de miembro superior mediante electroestimulación y electrodos multicampo, un sistema de rehabilitación del equilibro o un equipo de entrenamiento terapéutico de miembros inferiores.

De este modo, la Xunta potenciará también la labor de sus tres unidades funcionales multidisciplinares de enfermedades raras situadas en el Hospital Álvaro Cunqueiro, en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago y en el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña.

Desde la creación de estas unidades, se realizaron ya más de 5.600 consultas, con un incremento en su actividad de más de un 400% entre los años 2022 y 2024.