Más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65% son «graves, invalidantes y de elevada complejidad», según conclusiones de un encuentro médico celebrado en Santiago de Compostela con la presencia de casi 200 médicos internistas.

Ha sido en la XIV Reunión del Grupo de Enfermeddes Minoritarias y la V Reunión para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

En él, se han abordado las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de este tipo de patologías para analizar su abordaje clínico y la experiencia del presente, así como las perspectivas de futuro y el papel de las terapias génicas.

Al respecto, desde la organización precisan que se entienden por enfermedades minoritarias aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En España, se estima que afectan a unos tres millones de personas y existen más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas. Entre el 5% y el 7% de la población presenta alguna de ellas.

Según indica Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del grupo de trabajo de enfermedades minoritarias de la SEMI, «la mayoría de estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, no disponiéndose de tratamientos curativos».

«Además, su baja prevalencia dificulta el conocimiento sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos». «Solamente un 5% de ellas tienen disponible algún tipo de tratamiento potencial», precisa sobre dolencias con dificultad para obtener diagnóstico.